广州日报讯 （全媒体记者涂端玉）全世界已知罕见病约有7000种，按照五十万分之一的发病率测算，预计我国罕见病患者不低于2500万名。记者从日前举办的罕见病研究新进展专场讨论会上获悉，以前相关药物研发不给力、临床治疗不乐观，仅有5%的罕见病有药可治。今年我国公布了《第一批罕见病目录》，相关政策发布让罕见病患者越来越有“盼头”，包括罗氏等在内的外资药企正在全面加速研发“孤儿药”。

“罕见病”患者不罕见

药物研发不乐观

“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）这些疾病有一个统称——罕见病，又被称为“孤儿病”。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，患者的医疗需求长期得不到满足，亟须药物研发突破现有瓶颈。

罕见病作为一个整体并不罕见，但对于单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗方面都面临较大挑战，很多罕见病误诊率高且缺药少医。以脊髓性肌萎缩症为例，这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病，很多儿科医生都对它知之甚少，甚至有些神经科医生也不一定能做出准确诊断，导致误诊率居高不下。

2018年4月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见病。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。

为何会“无药可医”？北京大学第一医院丁洁教授表示，一方面，对罕见病发病机制研究不足，对治疗靶点的研究也不够；第二，企业研发新药通常需要投入上亿元的资金和长达十多年的时间成本，而罕见病患病人群少，未来投资收益回报低，企业对罕见病药物的开发动力不足；第三，由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，无法满足药品上市要求。

罕见病领域

已探索出个体化诊疗模式

与会专家介绍，早几年的“冰桶挑战”等系列社会公益活动使罕见病进入大众视野，政府和社会各界对罕见病的关注度不断提升。2017年《“健康中国2030”规划纲要》明确提出完善罕见病药品供应保障体系的任务；同年《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中进一步提出要提升罕见病用药的可及性；2018年国家又公布了《第一批罕见病目录》以及《中国罕见病研究报告（2018）》。

据了解，政策正在催暖整个“小众”市场，目前已有一些罕见病患者和创新药企尝到了政策实惠。罗氏制药透露，其一款药物比原计划上市时间提前了四年，且其正在尝试将个体化医疗理念引入罕见病新药研发中，并有望将成果加速引入中国市场。据介绍，关注罕见病个体化诊疗本身也是探索疾病诊疗的未来新模式。

据悉，在罕见病领域，我国已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青岛模式，这些模式都是由当地政府主导，部分病种多方共付的模式。具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点，这样患者在报销后，自己支付的费用在承受范围内，最大限度减轻患者经济负担。

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